질병관리청(청장 정은경) 국립보건연구원(원장 권준욱)은 국내 임상 및 유전체 연구자를 위한 유전체정보 차세대염기서열(NGS) 분석 안내서(v2.0)를 발간했다고 밝혔다.

생물정보 데이터 분석 안내서에는 차세대염기서열 또는 유전자 칩(Microarray)과 같은 대규모 유전체 자료 분석 방법을 담고 있다.

질병관리청은 매년 생물정보 분석기법에 대해 정기적(연 1회)으로 공개하고 있다.

기존에 발간된 유전체정보 NGS 분석 안내서(v1.0)에는 차세대염기서열 자료 소개, 전장유전체(Whole Genome Sequencing) 변이분석, 특이 발현유전체 검색, 후성유전체 분석을 공개하였고,

올해는 전장유전체 복제수(Copy Number) 이상 검색, 발현유전체 구조변이(Structural Variation) 검색, 단일세포 유전체 분석 절차, 멀티오믹스 분석 결과 시각화 방법 등을 소개한다.

유전체정보 NGS 분석 안내서(v2.0)는 국내 연구자들이 쉽게 활용하도록 국립의과학지식센터 누리집(http://library.nih.go.kr)에서 무료로 내려 받을 수 있다.

향후에도 다양한 멀티오믹스 자료 분석 방법을 체계적으로 정리하여 공개할 예정이다.

질병관리청 정은경 청장은 “생물정보 자료 분석 안내서를 통해서 임상·유전체 관련 연구분야 활성화에 기여할 것이다.”라고 밝혔다.