질병관리청은 희귀질환을 체계적으로 관리하고, 희귀질환자에 대한 진단 및 치료지원 등을 강화하기 위해, 75개 질환을 국가관리대상 희귀질환으로 신규 지정한다.

질병관리청은 국가관리대상 희귀질환을 희귀질환관리법령에 따라 2018년부터 매년 확대 공고하고 있으며, ‘희귀질환 헬프라인’ 누리집(https://helpline.kdca.go.kr)을 통해 신규 지정 신청을 받고, 희귀질환관리위원회의 심의를 거쳐 지정하고 있다.

올해 희귀질환 신규 지정 심의를 통해 75개 질환을 추가 지정함으로써 국가관리대상 희귀질환은 1,314개(’24년)에서 1,389개(’25년)로 확대되었다.

희귀질환으로 지정되면 국민건강보험공단 산정특례제도가 적용되고, 질병관리청 희귀질환자 의료비 지원 사업 등 국가 지원 정책으로 연계되어 환자와 가족의 의료비 부담은 크게 경감된다.

* 희귀질환 산정특례 적용 시 본인부담금은 요양급여비용총액의 10%로 경감, 기준 중위소득 140% 미만의 대상자는 본인부담금을 희귀질환자 의료비 지원사업에서 지원

아울러, 진단에 어려움을 겪는 희귀질환자가 조기 진단을 통해 적기 치료를 받을 수 있도록 진단검사(WGS)를 지원하는 ‘희귀질환 진단지원사업’ 대상 질환에도 포함될 예정이다.

* 전장 유전체 염기서열 분석 (WGS, Whole Genome Sequencing) : 유전체 전체를 분석 방법으로 구조적인 변이나 유전자 발현 조절과 관련된 범위를 검출·분석

* 희귀질환 진단지원사업 : 국가관리대상 희귀질환 중 유전성 질환 대상(비유전성 질환 제외)

임승관 질병관리청장은 “앞으로도 국가관리대상 희귀질환을 지속적으로 발굴·지정하여 지원 제도와 연계해 나갈 것”이라면서, “희귀질환자와 가족의 삶에 실질적인 변화를 가져올 수 있도록 희귀질환 국가 관리체계를 지속적으로 강화해가겠다”고 밝혔다.